Behandlung

Therapie

Neben traditionellen Formen der Linderung der Symptome, wie etwa regelmäßige Ergo- bzw. Physiotherapie und Logopädie gibt es auch mehrere Möglichkeiten zur medikamentösen Behandlung der Spinalen Muskelatrophie.

Medikamente

Spinraza (Nusinersen)

Dieses Medikament wurde vom Pharmakonzern Biogen entwickelt und wurde 2017 von der europäischen Arzneimittelbehörde in der EU zugelassen.

Spinraza (Wirkstoff Nusinersen) funktioniert über das so genannte „Splicing“. Hierbei wird der Körper angeregt, mehr von dem SMN2-Gen zu produzieren, welches die Aufgaben des fehlerhaften SMN1-Gens teilweise ersetzen kann.

Das Medikament wird etwa alle 4 Monate in Form einer Lumbalpunktion direkt in die Rückenmarksflüssigkeit (Liqua) verabreicht. Die Therapie kann daher nur in einem Krankenhaus erfolgen.

Das Medikament hat in langjährigen Studien bei Kindern und Erwachsenen hervorragende Ergebnisse erzielt. Der Therapieerfolg hängt vom Zeitpunkt des Beginns ab, je früher begonnen wird desto besser ist die Wirkung. So ist es in vielen Fällen möglich, den Ausbruch der Krankheit im Kindesalter zu verhindern. Doch auch bei älteren Patientinnen und Patienten kann der Fortschritt der SMA gestoppt werden und teilweise sogar Muskelaufbau betrieben werden.

Leider wird der Zugang zu Spinraza vielen Menschen in Österreich noch immer verwehrt. SMA Österreich arbeitet intensiv daran, allen SMA Patientinnen und Patienten in Österreich eine angemessene Versorgung zu ermöglichen.

Evrysdi (Risdiplam)

Das Medikament Evrysdi (Wirkstoff Risdiplam) von der Firma Roche ist das neueste erhältliche Medikament zur Behandlung der SMA. Es wurde im August 2020 in den USA zugelassen und steht in Europa kurz vor der Zulassung.

Die Wirkung von Evrysdi erfolgt ähnlich wie bei Spinraza. Das Medikament wird jedoch in flüssiger Form täglich oral eingenommen. Evrysdi ist somit das erste Medikament zur Behandlung der SMA, welches zuhause verabreicht werden kann.

Auch dieses Medikament erzielte in mehreren langjährigen Studien herausragende Ergebnisse bei Kindern aber auch bei Erwachsenen.

SMA Österreich kämpft auch hier für einen raschen Zugang für SMA Patientinnen und Patienten.

Zolgensma

Im Gegensatz zu Spinraza und Evrysdi ist Zolgensma von Novartis eine sogenannte Gentherapie. Das bedeutet, hier wird eine funktionsfähige Variante des SMN1-Gens mithilfe eines manipulierten Virus in den Körper eingeschleust. Das Medikament wird einmalig über die Blutbahn verabreicht. Die Zulassung von Zolgensma erfolgte in Europa im Mai 2020 für Babys und Kinder mit einem Gewicht von bis zu 21 Kilogramm.

! Seit Herbst 2020 gibt es in Österreich eine bundeseinheitliche Finanzierung, sodass Babys und Kinder behandelt werden können.